Hemofilija yra paveldimas kraujavimo sutrikimas, kai kraujas nekreša tinkamai. Tai gali sukelti savaiminį kraujavimą arba kraujavimą po sužeidimų ar operacijos.

Normaliu atveju žmogaus kraujyje yra daug baltymų, vadinamų krešėjimo faktoriais, kurie dalyvauja kraujavimo stabdyme. Hemofilija sergančių žmonių kraujyje yra maži VIII (8) arba IX (9) krešėjimo faktorių kiekiai. Hemofilijos sunkumas priklauso nuo krešėjimo faktorių kiekio kraujyje. Kuo mažesnis faktoriaus kiekis tuo didesnė rimto kraujavimo tikimybė.

Retais atvejais hemofilija gali išsivystyti ir vėlesniame gyvenimo etape.  Dažniausiai taip nutinka vidutinio amžiaus arba vyresnio amžiaus žmonėms, neseniai pagimdžiusioms moterims arba nėštumo metu vėlesniame trimestre.  Minėtais atvejais būklė dažniausiai išnyksta tinkamai gydant.

Priežastys

Hemofiliją sukelia vieno iš genų mutacija. Įprastu atveju šis genas organizme teikia instrukcijas, kaip gaminti krešėjimo faktoriaus baltymus, reikalingus kraujo krešuliui susidaryti. Dėl minėto geno mutacijos gali sutrikti krešėjimo baltymų veikimas arba jų gali visiškai nebūti. Šie genai yra X chromosomoje. Vyriškos giminės atstovai turi vieną X ir vieną Y chromosomas (XY), o moteriškos - dvi X chromosomas (XX). Vyrai paveldi X chromosomą iš savo motinų ir Y chromosomą iš savo tėvų. Moterys paveldi vieną X chromosomą iš kiekvieno tėvo.

Vyrai gali sirgti hemofilija, jei paveldi paveiktą X chromosomą, turinčią VIII faktoriaus arba IX faktoriaus geno mutaciją. Moterys taip pat gali sirgti hemofilija, bet taip nutinka daug rečiau. Tokiais atvejais paveikiamos abi X chromosomos arba paveikiama viena, o kitos nėra arba ji neaktyvi. Šioms moterims kraujavimo simptomai gali būti panašūs į hemofilija sergančių vyrų.

Moteris, turinti vieną paveiktą X chromosomą, yra hemofilijos "nešiotoja". Kartais moteris, kuri yra nešiotoja, gali turėti hemofilijos simptomų. Be to, ji gali perduoti paveiktą X chromosomą su krešėjimo faktoriaus geno mutacija savo vaikams.

Nors hemofilija perduodama per šeimos liniją, kai kurios šeimos anksčiau nėra sirgusios hemofilija. Kartais šeimoje yra geno nešiotojų moterų, bet nėra ligą paveldėjusių berniukų. Maždaug trečdaliu atvejų hemofilija sergantis kūdikis būna pirmasis iš šeimos, kuriam nustatoma krešėjimo faktoriaus geno mutacija.

 

Tipai

Yra keletas skirtingų hemofilijos tipų. Dažniausiai yra šie du:

  • Hemofilija A (klasikinė hemofilija)

Šio tipo priežastis yra VIII krešėjimo faktoriaus trūkumas ar sumažėjimas.

  • Hemofilija B

Šį tipą sukelia krešėjimo faktoriaus IX trūkumas ar sumažėjimas.

 

Dažni hemofilijos požymiai:

  • Kraujavimas į sąnarius. Tai gali sukelti sąnarių patinimą, skausmą ar spaudimą; jis dažnai paveikia kelius, alkūnes ir kulkšnis.
  • Kraujavimas po oda, į raumenis arba minkštuosius audinius, dėl ko susidaro hematoma
  • Burnos ir dantenų kraujavimas, kurį sunku sustabdyti netekus danties.
  • Kraujavimas po apipjaustymo (chirurginė operacija, kuri gali būt atliekama vyriškos lyties kūdikiams)
  • Kraujavimas po skiepų.
  • Kraujavimas kūdikio galvoje po sunkaus gimdymo.
  • Kraujas šlapime arba išmatose.
  • Dažnas ir sunkiai sustabdomas kraujavimas iš nosies.

 

Hemofiliją įtarti padedantys tyrimai:

Bendras kraujo tyrimas (BKT)

Šis tyrimas nustato hemoglobino kiekį (eritrocitų viduje esantį raudonąjį pigmentą, kuris perneša deguonį), eritrocitų dydį ir skaičių bei įvairių tipų leukocitų ir trombocitų skaičių kraujyje. Hemofilija sergantiems žmonėms BKT rodikliai būna normos ribose. Tačiau jei hemofilija sergančiam asmeniui ilgai būna neįprastai sunkus kraujavimas, hemoglobino ir eritrocitų kiekis gali būti mažas.

Dalinio aktyvinto tromboplastino laiko (DATL) tyrimas

Šis tyrimas rodo, kiek laiko trunka kraujo krešėjimas. Juo matuojamas VIII (8), IX (9), XI (11) ir XII (12) faktorių gebėjimas krešėti. Jeigu kuris nors iš šių krešėjimo faktorių yra per mažas, kraujui krešėti reikia daugiau laiko nei įprastai. Šio tyrimo rezultatai parodys ilgesnį krešėjimo laiką tarp žmonių, sergančių hemofilija A arba B.

Protrombino laiko (PL) tyrimas

Šis tyrimas taip pat rodo laiką, per kurį kraujas kreša. Jis visų pirma matuoja I (1), II (2), V (5), VII (7) ir X (10) faktorių gebėjimą krešėti. Jeigu kurio nors iš šių faktorių kiekis yra per mažas, kraujui krešėti reikia daugiau laiko nei įprastai. Daugumos hemofilija A ir hemofilija B sergančių žmonių šio testo rezultatai bus normalūs.

Fibrinogeno tyrimas

Šis tyrimas padeda įvertinti gebėjimą susidaryti kraujo krešuliui. Jis užsakomas kartu su kitais kraujo krešėjimo tyrimais arba kai paciento PL ar DATL tyrimo rezultatai yra nenormalūs, arba abiem atvejais. Fibrinogenas yra dar vienas pavadinimas krešėjimo faktoriui I (1).

Krešėjimo faktoriaus tyrimai

Krešėjimo faktorius yra kraujo baltymas, kuris padeda sustabdyti kraujavimą. Norint diagnozuoti kraujavimo sutrikimą, reikia atlikti krešėjimo faktoriaus tyrimus. Šis kraujo tyrimas rodo hemofilijos tipą ir sunkumą. Svarbu žinoti ligos tipą ir sunkumą, kad būtų parinktas geriausias gydymo planas.

Hemofilijos sunkumo klasifikacija:

Hemofilijos tipas ir sunkumas

VIII faktoriaus (8) lygis arba IX faktoriaus (9) lygis kraujyje (a, b)

Lengva hemofilija

Daugiau kaip 5 %, bet mažiau kaip 40 %

Vidutinio sunkumo hemofilija

nuo 1% iki 5%

Sunki hemofilija

Mažiau nei 1 %

Pastabos:

  • Bandymo rezultatai pateikiami kaip normalaus krešėjimo faktoriaus procentinis dydis. Vidutinis normalus faktoriaus lygis yra 100%, o normalus diapazonas paprastai apibrėžiamas kaip 50% - 150%.
  • 2001 m. ISTH (Tarptautinė trombozės ir hemostazės draugija) klasifikacija nebuvo skirta asmenims, kurių krešėjimo faktoriaus lygis buvo ≥40 %, bet < 50 %. Tačiau kai kuriems asmenims, kurių krešėjimo faktoriaus lygis buvo ≥40 %, buvo nustatyti kraujavimo atvejai ir tyrėjai ėmėsi priemonių šioms būklėms klasifikuoti. 2013 m. ISTH rekomendavo šiuos terminus moterims ir mergaitėms su nenormaliu hemofilijos genu, kurių krešėjimo faktoriaus lygis yra ≥ 40 %: "simptominis nešiotojas" (asmuo, kurio krešėjimo faktoriaus lygis ≥ 40 % ir kuriam pasireiškia kraujavimo simptomai) ir "besimptomis nešiotojas" (asmuo, kurio krešėjimo faktoriaus lygis ≥ 40 % ir kuriam nepasireiškia kraujavimo simptomai). Moterys ir mergaitės su nenormaliu hemofilijos genu, kurių krešėjimo faktoriaus lygis < 40 %, klasifikuojamos kaip sergančios lengva, vidutinio sunkumo arba sunkia hemofilija, priklausomai nuo tikslaus krešėjimo faktoriaus lygio.

Hemofilijos gydymas

Geriausias būdas gydyti hemofiliją yra papildyti trūkstamą kraujo krešėjimo faktorių, kad kraujas galėtų tinkamai krešėti. Paprastai tai daroma į žmogaus veną leidžiant medikamentus, vadinamus krešėjimo faktoriaus koncentratais. Gydytojai paprastai skiria vaistus epizodinei ar/ir profilaktinei priežiūrai. Kraujavimo epizodams stabdyti taikoma epizodinė priežiūra. Siekiant išvengti kraujavimo epizodų, taikoma profilaktinė priežiūra.

Kraujavimo gydymas

1. Intrakranijinis kraujavimas

Simptomai:

  • Galvos trauma
  • Galvos skausmas
  • Mieguistumas
  • Stiprus nugaros skausmas

Gydymas:

  • Neatidėliotinas gydymas kraujo krešėjimo faktorių koncentratais (prieš pradedant tyrimus)
  • Neatidėliotina hospitalizacija ir neurologinis įvertinimas

2. Kraujavimas inkstuose

Simptomai:

  • Pilvo skausmas
  • Pilvo patinimas
  • Šono ir nugaros skausmas
  • Kraujas šlapinantis

Gydymas:

  • Neatidėliotinas gydymas kraujo krešėjimo faktorių koncentratais
  • Pakankamas skysčių kiekis
  • Lovos režimas

3. Kraujavimas pilvo ertmėje ar virškinimo sistemoje

Simptomai:

  • Vėmimas krauju
  • Kraujas išmatose
  • Melena (juodos išmatos dėl apvirškinto kraujo)

Gydymas:

  • Neatidėliotinas gydymas kraujo krešėjimo faktorių koncentratai (prieš pradedant tyrimus)
  • Neatidėliotina hospitalizacija ir medicininis įvertinimas
  • Antifibrinolitikai
  • Pagrindinės būklės gydymas

4. Kraujavimas sąnaryje

Simptomai:

  • Dilgčiojimo pojūtis ir tempimo jausmas sąnaryje
  • Patinimas, karšta oda
  • Skausmo stiprėjimas
  • Judesių ribotumas

Gydymas:

  • Neatidėliotinas gydymas kraujo krešėjimo faktorių koncentratais
  • Analgetikai skausmui malšinti
  • Poilsis, ledas, suspaudimas, galūnės pakėlimas
  • Kineziterapija ir reabilitacija

5. Kraujavimas akyje

Priežastis:

  • Galima trauma arba infekcija

Gydymas:

  • Neatidėliotinas gydymas kraujo krešėjimo faktorių koncentratais
  • Stebėjimas kas 6-8 valandas, kol kraujavimas sustos

6. Kraujavimas iš nosies

Priežastis:

  • Dirginimas
  • Trauma

Gydymas:

  • Galvos pakėlimas
  • Suspaudimas
  • Marlės suvilgymas antifibrinolitikais
  • Vengti nosies tamponavimo

7. Kraujavimas burnoje

Priežastis:

  • Danties ištraukimas
  • Dantenų liga
  • Trauma

Gydymas:

  • Tiesioginis spaudimas 15-30 min / siūlės ir adrenalinas jei reikia
  • Neatidėliotinas gydymas kraujo krešėjimo faktorių koncentratais
  • Konsultacija pas odontologą
  • Jokių intensyvių sporto užsiėmimų, minkštas maistas 3-5 dienas
  • Nerūkyti 24 valandas
  • Minkštas įtvaras, jei reikia

8. Kraujavimas gerklėje ar kaklo srityje

Priežastis:

  • Vietinė patologija
  • Trauma
  • Stiprus kosulys

Gydymas:

  • Neatidėliotinas gydymas kraujo krešėjimo faktorių koncentratais
  • Neatidėliotina hospitalizacija ir medicininis otorinolaringologo įvertinimas

Šaltinis: https://wfh.org/