Cistinė fibrozė yra genetinis sutrikimas, pažeidžiantis plaučius, kasą ir kitus organus.

Kai kurie žmonės, sergantys cistine fibroze, simptomų beveik nejaučia arba šie labai silpni. Kiti serga sunkiai ir patiria gyvybei grėsmingas komplikacijas. Sunkiausios ir dažniausios cistinės fibrozės komplikacijos yra rimtos kvėpavimo takų infekcijos.

Cistinė fibrozė - genetinė būklė, paveikianti tam tikrus organizmo baltymus. Sergantys cistine fibroze turi netinkamai funkcionuojančius baltymus, susijusius su kūno ląstelių, audinių ir gleives bei prakaitą gaminančių liaukų veikla. T.y. žmonėms, sergantiems šia liga, dėl cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) geno mutacijos CFTR baltymas tampa disfunkcinis. Neveikdamas tinkamai, jis negali padėti perkelti chlorido – druskos komponento – į ląstelės paviršių. Be chlorido, kuris traukia vandenį į ląstelės paviršių, įvairiuose organuose esančios gleivės tampa tirštos ir lipnios.

Įprastai gleivės yra slidžios ir apsaugo kvėpavimo takus, virškinamąjį traktą, kitus organus bei audinius. Dėl cistinės fibrozės gleivės tampa storos ir lipnios, kaupiasi organizme ir gali sukelti pažeistų organų užsikišimą, pažeidimus ar infekcijas.

Dauguma, bet ne visi, cistine fibroze sergančių žmonių turi tam tikrų požymių ir simptomų. Tai gali būti: švokštimas; kosulys, dėl kurio atsiranda gleivių arba kraujo iš kvėpavimo takų; raumenų ar sąnarių skausmas; rankų pirštų ar/ir kojų pirštų galiukų sustorėjimas; labai sūri oda.

Plaučiuose gleivės užkiša kvėpavimo takus ir sudaro palankias sąlygas daugintis mikrobams, pavyzdžiui, bakterijoms, sukeldamos infekcijas, uždegimus, kvėpavimo nepakankamumą bei kitas komplikacijas.

Kasoje susikaupusios gleivės neleidžia išsiskirti virškinimo fermentams, kurie padeda organizmui įsisavinti maistą ir pagrindines maistines medžiagas, todėl vystosi maisto medžiagų trūkumas ir sutrinka žmogaus augimas. Kepenyse storos gleivės gali užkišti tulžies lataką, sukeldamos kepenų ligas. Cistinė fibrozė gali turėti įtakos vyrų vaisingumui.

   Simptomai į kuriuos reikėtų atkreipti dėmesį:

  • Nuolatinis kosulys, kartais su skrepliais
  • Dažnos plaučių infekcijos, įskaitant pneumoniją ar bronchitą
  • Švokštimas arba dusulys
  • Blogas augimas arba mažas kūno svoris, nepaisant gero apetito
  • Riebios, stambios išmatos arba pasunkėjęs tuštinimasis
  • Nosies polipai
  • Lėtinės sinusų infekcijos
  • Pirštų galų sustorėjimas ar padidėjimas
  • Tiesiosios žarnos prolapsas
  • Vyrų nevaisingumas

Kvėpavimo sistemos požymiai ir simptomai

Cistinės fibrozės metu storos ir lipnios gleivės užkiša kvėpavimo takus, kuriais oras patenka į plaučius ir iš jų, dėl ko atsiranda:

  • Nuolatinis kosulys, kurio metu atkosėjama tirštų gleivių
  • Švokštimas
  • Fizinio krūvio netoleravimas
  • Pasikartojančios plaučių infekcijos
  • Pasikartojantys sinusitai arba nosies užgulimas

Virškinimo trakto požymiai ir simptomai

Storos gleivės gali užblokuoti latakėlius, kuriais virškinimo fermentai iš kasos patenka į plonąją žarną. Be šių virškinimo fermentų žarnynas negali kokybiškai įsisavinti maistinių medžiagų. Atsiranda šie simptomai:

  • Nemalonaus kvapo, riebios išmatos
  • Blogas svorio augimas
  • Žarnyno nepraeinamumas, ypač naujagimiams (meconium ileus)
  • Lėtinis arba sunkus vidurių užkietėjimas, dėl ko dalis tiesiosios žarnos gali išsikišti už išangės (tiesiosios žarnos prolapsas).

 

 

Komplikacijos

Cistinės fibrozės komplikacijos gali pažeisti kvėpavimo, virškinimo ir reprodukcines sistemas, taip pat kitus organus.

Kvėpavimo sistemos komplikacijos

  • Pažeisti kvėpavimo takai (bronchektazės). Cistinė fibrozė yra viena iš pagrindinių bronchektazių - lėtinės plaučių būklės, su nenormaliu kvėpavimo takų (bronchų) išsiplėtimu ir randėjimu, priežasčių. Tai apsunkina oro judėjimą į plaučius ir iš jų bei gleivių iš bronchų pašalinimą.
  • Lėtinės infekcijos. Stambios gleivės plaučiuose ir sinusuose yra ideali terpė daugintis bakterijoms ir grybeliams. Žmonės, sergantys cistine fibroze gali dažnai sirgti sinusų infekcijomis, bronchitais ar plaučių uždegimais. Neretai kartojasi sunkiai gydomos infekcijos, kurių sukėlėjai – antibiotikams atsparios bakterijos.
  • Nosies polipai. Kadangi nosies gleivinė yra uždegimiška ir paburkusi, joje gali atsirasti minkštų, mėsingų ataugų (polipų).
  • Atkosėjimas krauju (hemoptozė). Bronchektazė gali atsirasti šalia plaučių kraujagyslių. Kvėpavimo takų pažeidimo ir infekcijos derinys gali sukelti atkosėjimą krauju. Dažnai tai nedidelis kraujo kiekis, tačiau kartais gali būti pavojingas gyvybei.
  • Pneumotoraksas. Orui patekus tarp plaučio ir pleuros, skiriančios plaučius nuo krūtinės ląstos, dalis arba visas plautis subliūkšta. Tai dažniau pasitaiko cistine fibroze sergantiems suaugusiems. Pneumotoraksas gali sukelti staigų krūtinės skausmą ir dusulį.
  • Kvėpavimo takų sutrikimai. Plaučių funkcija paprastai blogėja palaipsniui.  Laikui bėgant cistinė fibrozė gali labai pažeisti plaučių audinį. Kvėpavimo nepakankamumas yra dažniausia cistine fibroze sergančiųjų mirties priežastis. 

Virškinimo sistemos komplikacijos

  • Maisto medžiagų trūkumas. Storos gleivės gali užkišti latakus, pernešančius virškinimo fermentus iš kasos į žarnyną. Be šių fermentų kūnas negali pasisavinti baltymų, riebalų ar riebaluose tirpių vitaminų, todėl negaunama pakankamai maistinių medžiagų. Dėl to gali sulėtėti kūno augimas, mažėti svoris arba prasidėti kasos uždegimas.
  • Cukrinis diabetas. Kasa gamina insuliną, kuris organizmui padeda sunaudoti cukrų. Cistinė fibrozė padidina diabeto riziką. Maždaug 20 % paauglių ir 40 % – 50 % suaugusiųjų, sergančių cistine fibroze, suserga cukriniu diabetu.
  • Kepenų liga. Latakas, pernešantis tulžį iš kepenų ir tulžies pūslės į plonąją žarną, gali užsikišti ir prasidėti uždegimas. Tai gali sukelti geltą, kepenų suriebėjimą ar cirozę, o kartais ir tulžies akmenis.
  • Žarnų nepraeinamumas. Žarnyno užsikišimas gali atsirasti bet kokio amžiaus žmonėms, sergantiems cistine fibroze. Gali pasireikšti invaginacija, būklė, kai žarnyno segmentas įslysta į gretimą žarnyno dalį.
  • Distalinis žarnyno nepraeinamumo sindromas. Tai yra dalinė arba visiška obstrukcija, srityje kur plonoji žarna pereina į storąją žarną. Ši būklė gydoma skubiai.

Reprodukcinės sistemos komplikacijos

  • Vyrų nevaisingumas. Beveik visi cistine fibroze sergantys vyrai yra nevaisingi, nes latakas, jungiantis sėklides ir prostatos liauką (vas deferens), yra užkimštas gleivėmis arba jo visai nėra. Tam tikri vaisingumo gydymo būdai ir chirurginės procedūros kartais leidžia vyrams, sergantiems cistine fibroze, tapti biologiniais tėvais.
  • Sumažėjęs moterų vaisingumas. Nors cistine fibroze sergančios moterys gali būti mažiau vaisingos nei kitos moterys, jos gali ir sėkmingai pastoti. Vis dėlto nėštumas gali pabloginti cistinės fibrozės požymius ir simptomus.
  • Kitos komplikacijos
  • Kaulų retėjimas (osteoporozė). Žmonės, sergantys cistine fibroze, turi didesnę riziką susirgti kaulų retėjimu. Juos gali varginti sąnarių ir kaulų skausmai.
  • Elektrolitų pusiausvyros sutrikimas ir dehidratacija. Kadangi cistine fibroze sergančių žmonių prakaitas yra sūresnis, jų kraujyje gali būti sutrikusi mineralų pusiausvyra. Tokie žmonės linkę į dehidrataciją. Dažniausiai pasireiškiantys elektrolitų stokos požymiai yra padidėjęs širdies susitraukimų dažnis, nuovargis, silpnumas ir žemas kraujospūdis.
  • Psichikos sveikatos problemos. Lėtinės ligos, kuri neišgydoma, gydymas gali sukelti baimę, depresiją ir nerimą.

Nuo 2023 metų Lietuvoje visi naujagimiai tiriami dėl cistinės fibrozės.

Vyresnių vaikų ir suaugusiųjų tyrimai

Cistinės fibrozės testai gali būti rekomenduojami vyresniems vaikams ir suaugusiems, kurie nebuvo tikrinami gimimo metu. Gydytojas gali paskirti tyrimus dėl citinės fibrozės, jei pasikartoja kasos uždegimo priepuoliai, vargina adenoidai, lėtinės sinusų ar plaučių infekcijos, bronchektazės ar vyrų nevaisingumas.

Gydymas

Cistinė fibrozė kol kas neišgydoma. Tačiau su šiuolaikiniu gydymu cistine fibroze sergantys žmonės gyvena ilgiau ir lengviau. Ankstyva diagnozė ir savalaikis gydymas turi didelį skirtumą išgyvenamumui ir gyvenimo kokybei. 

Norint sulėtinti šios ligos progresavimą ir pailginti gyvenimą, rekomenduojama atidi stebėsena ir ankstyva aktyvi gydymo intervencija.

Gydymo tikslai apima:

  • Infekcijų, atsirandančių plaučiuose, prevenciją ir kontrolę
  • Gleivių pašalinimą iš plaučių
  • Žarnyno nepraeinamumo gydymą ir prevenciją
  • Tinkamos mitybos užtikrinimą

Dažniausiai vartojamų vaistų grupės:

  • Vaistai, nukreipti prieš genų mutacijas, įskaitant naujausius medikamentus, kuriuose yra trys veikliosios medžiagos, skirtos gydyti dažniausiai cistinę fibrozę sukeliančią genetinę mutaciją. Šis medikamentas laikomas dideliu gydymo pasiekimu.
  • Antibiotikai plaučių infekcijoms gydyti ir jų profilaktikai
  • Priešuždegiminiai vaistai, mažinantys kvėpavimo takų paburkimą
  • Gleives skystinantys vaistai, pvz., hipertoninis fiziologinis tirpalas, padedantys iškosėti gleives ir taip pagerinti plaučių funkciją.
  • Inhaliuojami vaistai, vadinami bronchus plečiančiais vaistais, kurie gali padėti išlaikyti atvirus kvėpavimo takus atpalaiduodami raumenis aplink bronchus.
  • Geriamieji kasos fermentai, padedantys virškinamajam traktui pasisavinti maistines medžiagas
  • Išmatas minkštinantys vaistai, apsaugantys nuo vidurių užkietėjimo ar žarnyno nepraeinamumo
  • Vaistai, padedantys geriau veikti kasos fermentams
  • Reikiami vaistai nuo diabeto ar kepenų ligų
  • Vaistai, nukreipti į netinkamai funkcionuojančius genus

Tiems, kurie serga cistine fibroze ir turi tam tikrų genų mutacijų, gydytojai gali rekomenduoti cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) moduliatorius. Šie vaistai padeda pagerinti įdingai veikiančio CFTR baltymo funkciją. Jie gali pagerinti plaučių funkciją,  žmogaus svorį bei sumažinti druskos kiekį prakaite.

Patvirtinti šie vaistai, skirti žmonėms, turintiems vieną ar daugiau CFTR geno mutacijų:

  • Naujausias kombinuotas vaistas, kurio sudėtyje yra eleksakaftoro, ivakaftoro ir tezakaftoro (Kaftrio), patvirtintas 12 metų ir vyresniems žmonėms. Daugelio ekspertų laikomas laimėjimu cistinės fibrozės gydyme.
  • Kombinuotas vaistas, kurio sudėtyje yra tezakaftoro ir ivakaftoro (Symdeko), patvirtintas 6 metų ir vyresniems žmonėms.
  • Kombinuotas vaistas, kurio sudėtyje yra lumakaftoro ir ivakaftoro (Orkambi), patvirtintas 2 metų ir vyresniems žmonėms.
  • Ivakaftoras (Kalydeco) patvirtintas 6 mėnesių amžiaus ir vyresniems žmonėms.

Svarbu, kad cistine fibroze sergantys žmonės būtų skiepijami visomis vakcinomis pagal valstybės skiepų kalendorių, kitomis būtinomis vakcinomis bei kasmet vakcinuotųsi nuo gripo.

Dietos ir mitybos patarimai

Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, labai svarbu tinkama mityba, būtina normaliam vystymuisi.

Dauguma žmonių, sergančių cistine fibroze, negali virškinti maisto ir įsisavinti maistinių medžiagų nuo kūdikystės.

Užtikrinti kuo tinkamesnę mitybą padeda gydytojo dietologo konsultacija ir skiriamos priemonės:

  • virškinimo fermentų vartojimas su visais valgiais bei užkandžiais
  • speciali subalansuota dieta, kurioje yra daug kalorijų (energijos), riebalų ir baltymų
  • specialūs vitaminų ir mineralų papildai. Gali būti rekomenduojama papildyti riebaluose tirpių vitaminų (A, D, E, K) kiekį.

Šaltinis: https://www.cff.org/